نجاح تشخيص طفرة جينية لطفلة خداج تعد واحدة من كل 70 ألف ولادة
الصحة/نهى مسلم
تمكنت الطواقم الطبية في حضانة مجمع الشفاء ،من تشخيص طفرة جينية pseudohypoaldesteron type 1 لطفلة خداج ولدت في الأسبوع 31 بوزن “كيلو و400 جرام”.
وأوضح د.علام أبو حامدة استشارى و رئيس قسم الحضانة, أن الطفلة وصلت الحضانة و قد بدت عليها أعراض الجفاف و الخمول وعلامات الحموضة في اليوم الرابع من وجودها بالحضانة.
و أضاف:” تم اجراء التحاليل اللازمة للطفلة التى أظهرت وجود حموضة في الدم وانخفاض شديد في الصوديوم و ارتفاع شديد في البوتاسيوم ,نتيجة وجود مشاكل في مستقبلات الألدوستيرون و ارتفاع هرمون الرينين”.
و قال أنه تم تعويض الطفلة بالأملاح المركزة و الصوديوم عن طريق الجهاز الهضمى,و مدرات البول للتحكم بالارتفاع العالى للبوتاسيوم,و أصبحت الطفلة تتناول كمية من الحليب المطلوبة ووضعها الصحى الآن مستقر.
و ذكر د. أبو حامدة أن قسم الحضانة بمجمع الشفاء يستقبل شهريا من (180-200) حالة شهريا,مشيرا الى أن هناك نقص في عدد الحاضنات نتيجة دخول عدد من الأطفال ذات الأوزان الصغيرة التى تستغرق وقت مكوث طويل داخل الحضانة.